اليوم الوطني الأول لمتلازمة مارفان.. اضطرابٌ وراثي نادر في النسيج الضام

الرباط، 27 ديسمبر 2023 – الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض  الشيخوخة  

•  رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب- 

تنظم جمعية انقاذ مارفان ، بالتعاون مع تحالف الأمراض النادرة بالمغرب  و بدعم من مجلس مقاطعة أكدال رياض و الجامعة الملكية المغربية للرياضة للجميع، اليوم الوطني الأول لمرض مارفان، يوم الأحد 3 ديسمبر 2023 من الساعة 10 صباحا إلى الساعة الثانية زوالا،  بالمركز الثقافي أكدال الرباط، تحت موضوع “من أجل فهم أفضل لمرض مارفان”.

مرض شديد الخطورة

متلازمة مارفان، مرض نادر  وراثي ، يحدث بسبب تغير في الأنسجة الداعمة (تسمى الأنسجة الضامة) التي تربط مكونات الجسم المختلفة معًا، بسبب خلل في إنتاج بروتين، يدعى الفيبريلين 1، الضروري للأنسجة الضامة  و يعطيها  مرونة و قوة. و من ثم يؤثر ذالك على تدهور، حسب الفرد، على مستوى الغضاريف و الأوتار و الأربطة و العظام و الأجهزة الرئوية و العينين و صمامات القلب و جزء كبير من الأوعية الدموية. يتمثل الخطر الرئيسي في حدوث تمزق (تسلخ) الشريان الأبهر – الوعاء الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم – مع ارتفاع خطر الموت المفاجئ. و على مستوى العين، يسبب المرض انفصال الشبكية و خلع العدسة. علاوة على ذلك، فإن المظهر الجسدي الناتج غالبًا ما يكون مميزًا: حجم طويل، و نحافة، و أصابع طويلة و رقيقة، و تشوهات في الصدر و العمود الفقري.

 متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى رهين بجودة  الرعاية الصحية

لا يوجد حتى الآن علاج شافي للمرض، لكن  قد تم إحراز تقدم كبير في علاجه، و أصبح متوسط ​​العمر المتوقع قريبًا من متوسط ​​العمر المتوقع لعامة السكان في أوروبا. من الضروري إجراء مراقبة صارمة عن طريق تخطيط صدى القلب للكشف عن تمدد الشريان الأورطي، الأمر الذي يشكل قاعدة لحدوث تمزق على مستوى جداره. تكون الجراحة ضرورية في بعض الأحيان لإصلاح أو استبدال جزء من الشريان الأورطي.

مرضى في بحث  عن الخبرة والرعاية الملائمة  في المغرب

في المغرب، هذا المرض غير معروف كثيرًا و غالبًا ما يكون مميتًا. و يعاني المرضى المصابون، بحسب شهاداتهم الخاصة، أولاً من تجوال تشخيصي طويل الناتج عن  قلة عدد الخبراء في هذا المجال (أطباء تشخيص، جراحو القلب و الشرايين، جراحو عظام). يمكن أن يؤثر هذا المرض على ما لا يقل عن 8000 شخص في بلدنا، إذا أخذنا في الاعتبار انتشاره في أوروبا (حوالي 1 من كل 5000 فرد). سيكون هذا الاجتماع، الأول في المغرب، فرصة لتسليط الضوء على المرض و إطلاق نداء عاجل بشأن الحاجة الملحة إلى مراكز متخصصة لرعاية ملائمة حقا، لا سيما، أولا و قبل كل شيء، لتوفير تشخيص مبكر و دقيق.