اليوم العالمي للأمراض النادرة…ندوة عبر الإنترنت مع جمعيات المرضى

الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة – رئيسة الائتلاف  المغربي للأمراض النادرة          

بمناسبة اليوم العالمي الخامس عشر للأمراض النادرة ، ينظم تحالف الأمراض النادرة في المغرب (AMRM) حدثين، الأول عبارة عن ندوة عبر الإنترنت بدعم من مختبرات روش و لابروفان ، يوم السبت 26 فبراير 2022 من الساعة 4 مساءً إلى 5:30 مساءً تحت موضوع “المرضى  في مواجهة  الأمراض النادرة.” سيكون هذا الاجتماع فرصة لتسليط الضوء مرة أخرى على مدى انتشار هذه الأمراض و كذلك الصعوبات التي يجب على المرضى التغلب عليها بشكل يومي للتعايش مع مرضهم.

-الحدث الثاني يتمثل في نزهة الى بن سليمان بدعم من مختبر جانسن ، يوم27 فبراير 2022 ، دعما للأمراض النادرة بشكل عام و على وجه الخصوص ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، تحت شعار “خطوة لنفس أفضل”

معانات كثير من المرضى وعائلاتهم 

الأمراض النادرة هي مجموعة من الأمراض التي تؤثر بحكم تعريفها على أقل من واحد من بين 2000 شخص و مع ذلك ، فإن عدد هذه الأمراض المرتفع للغاية ، ما يقرب من 8000 مرض نادر  تم تحديده بالفعل و يتم وصف 200 إلى 300 مرض جديد كل عام ، يجعل أنها تعني شخصًا واحدًا من كل 20 ، أي 5٪ من سكان العالم وحوالي 1.5 مليون مغربي. غالبًا ما تكون هذه الأمراض مزمنة و تقدمية و شديدة بشكل عام. كما أن تعبيرها متنوع للغاية: عصبي عضلي ، استقلابي ، مناعي ، سرطاني.  فهي تمنع ، على سبيل المثال ، التحرك في حالة الاعتلال العضلي ، و الرؤية في حالة إصابة الشبكية ، والتنفس  في التليف الكيسي ، ومقاومة التعفن أثناء مرض عوز المناعي الأولي ، وتسبب في كسور متكررة في حالة مرض هشاشة العظام ، و ما إلى ذلك.

تسبب هذه الفئة من الأمراض صعوبات لا حصر لها للمرضى و عائلاتهم. إنها تبدأ برحلة طويلة للحصول على تشخيص دقيق: هذا الأخير صعب للغاية بالفعل بسبب العدد الكبير لهذه الأمراض و عرضها السريري المربك في كثير من الأحيان مع إصابة لعدة أعضاء و يشكل تشخيص الأمراض النادرة كدالك صعوبة قصوى لأن في كثير من الأحيان تصيب عدة أجهزة مما يضاعف من عدد الأعراض و المظاهر السريرية و تجعلها مربكة. و لهدا السبب، لا يمكن لأي طبيب التمكن من هذه المجموعة من الحالات المختلفة! كما أن التكفل بهذه الأمراض يطرح مشاكل عدة في المغرب ، و تحديداً بسبب عدم وجود مراكز مرجعية و مراكز  كفاءة للرعاية المقربة  لهذه الأمراض ، فضلاً عن عدم وجود رصد ممنهج لبعض الأمراض النادرة لجميع الأطفال حديثي الولادة. كما أن الافتقار إلى التغطية الطبية الشاملة و عدم توفر بعض الأدوية يجعل من الصعب الحصول على رعاية فعالة حقًا لهذه الأمراض.

حلول للحد من الأضرار التي تسببها الأمراض النادرة

يعد الفحص المنهجي لجميع الأطفال حديثي الولادة، و الذي لم يتم تنفيذه بعد في المغرب، أمرًا بالغ الأهمية في هذه المعركة ضد بعض الأمراض النادرة. بفضله سيكون من الممكن على سبيل المثال ، تجنب إعاقة ناجمة عن قصور الغدة الدرقية الخلقي أو عن مرض بيلة الفينيل كيتون و هو مرض له علاقة بمشكل استقلاب حامض أميني ، فينيل ألانين،  و ذالك بفضل علاج غير مكلف في حالة قصور الغدة الدرقية الخلقي و نظام غذائي مناسب  في الحلة الثانية، و يجب اعتمادهما كلاهما في الأيام الأولى من الحياة .

يمكننا الحد من الأضرار التي تسببها هذه الأمراض كذلك بفضل العلاجات المبتكرة التي تحل محل المواد المفقودة ، و خاصة الإنزيمات أو من جهة أخرى العلاج الجيني الذي يصلح الجين المعيب.