Conférence internationale sur la phénylcétonurie

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Dr Moussayer Khadija, – Spécialiste en médecine interne-,

Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM):

 Casablanca, le 13 novembre 2023Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra  à Marrakech, à l’hôtel Zephyr, la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU),  co-organisée par 4  entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM).

 
Information  et sensibilisation aux professionnels de santé  comme aux malades et aux familles

Cet évènement a pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteinte à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. La PCU  est une maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves, à la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par  l’accumulation  toxique  d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers. D’éminents spécialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d’Europe interviendront lors d’une 1ère journée scientifique. La 2ème journée, le « PKU family camp », sera dédiée aux familles, patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les  bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience  du régime. Une journée encadrée par des spécialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychopédagogique à leurs familles.

Un mal aux conséquences trop souvent irréversibles

La PCU est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé (fragment de protéines) présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve  par contre défectueuse chez les porteurs de la PCU. Ces bébés  développent progressivement un retard  mental et psychomoteur avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée , hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.

Le régime  « une mission presque   impossible »

L’enfant doit suivre un régime très strict  faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l’adolescence. La disponibilité précaire au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique pour enfants coûte dans les 500 Dh et n’est même pas souvent disponible au Maroc ! De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe mais … n’est pas non plus disponible !  Outre les contraintes énormes générées par la maladie, les familles vivent donc une  « véritable galère » entre la cherté et l’indisponibilité du traitement ! On se doit de souligner l’aide importante (produits spécifiques…) fournie par l’HEMSA à SOS PKU qui la répartit ensuite.

Un geste salvateur mais hélas pas systématisé : le dépistage néonatal

La maladie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante, qui augmente la fréquence de cette  maladie génétique. Normalement, cette maladie doit être dépistée de façon systématique chez tous les nouveau-nés,  il résulte de  l’absence de ce dépistage et du régime précoce, plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux. Ce test, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un papier buvard, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens et certains pays arabes.

Une concertation  avec les pouvoirs publics

Des discussions sont en cours  avec le ministère de la Santé et les différentes parties prenantes pour : la reconnaissance  de la PCU comme affection de  longue durée (ALD), le lancement d’un programme de  dépistage néonatal  et la mise sur le marché  des produits diététiques. La manifestation sera enfin mise à profit pour la signature de conventions  de partenariat entre  l’AMSEM et SOS PKU MAROC avec l’Alliance des Maladies Rares au Maroc.

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