![\"\"](\"https:\/\/zahratalmaghrib.com\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/Moussyer-ministre.jpg\")
<\/a><\/p>\nA l\u2019occasion de la journ\u00e9e internationale de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, le 28 juin, l\u2019Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), pr\u00e9sid\u00e9e par le Dr Khadija Moussayer, a organis\u00e9, en partenariat avec l\u2019Association marocaine de biologie m\u00e9dicale (AMBM), une conf\u00e9rence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-\u00e0 l\u2019H\u00f4tel Palace d\u2019Anfa-de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du d\u00e9pistage chez tout nouveau n\u00e9 de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien d\u00e9j\u00e0 de 12 autres associations.<\/p>\n
Une priorit\u00e9 : le d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00a0de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie<\/strong><\/p>\n La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-n\u00e9 sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinit\u00e9 existante. Le d\u00e9pistage \u00e9tant rarement effectu\u00e9, il en r\u00e9sulte plusieurs milliers d\u2019enfants et d\u2019adultes handicap\u00e9s mentaux certainement. Un test sp\u00e9cifique, op\u00e9r\u00e9 \u00e0 partir de quelques gouttes de sang pr\u00e9lev\u00e9 au 3e jour de vie et d\u00e9pos\u00e9 sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les \u00e9viter, ainsi que cela existe d\u00e9j\u00e0 dans tous les pays europ\u00e9ens.<\/p>\n Elargissant ce probl\u00e8me \u00e0 4 autres maladies rares m\u00e9ritant la m\u00eame attention, l\u2019AMRM appelle \u00e0 un programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal syst\u00e9matique incluant, outre la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, l\u2019hypothyro\u00efdie cong\u00e9nitale (soignable par un traitement peu on\u00e9reux : la l\u00e9vothyroxine, une hormone thyro\u00efdienne) , l\u2019hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales (d\u00e9r\u00e8glement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de d\u00e9shydratation), la dr\u00e9panocytose (atteinte du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et syst\u00e8me digestif).<\/p>\n Cette initiative est d\u00e9j\u00e0 soutenue par les associations marocaines des malades souffrant d\u2019angioed\u00e8mes (AMMAO), du syndrome de Rett (AMSR), pour les enfants souffrant d\u2019ost\u00e9og\u00e9n\u00e8se imparfaite (AMEOS), de solidarit\u00e9 avec les enfants de la lune (ASELM), des d\u00e9ficits immunitaires primitifs (Hajar), spina-bifida et handicaps associ\u00e9s (ASBM), El Amal rachitisme vitamino-r\u00e9sistant hypophosphat\u00e9mique, des initiatives pour le d\u00e9veloppement, la dignit\u00e9 et l\u2019\u00e9panouissement (AIDDE), des intol\u00e9rants et allergiques au gluten (AMIAG), des maladies auto-immunes et syst\u00e9miques (AMMAIS), de biologie m\u00e9dicale (AMBM),ainsi que le groupe d’\u00e9tude de l\u2019auto-immunit\u00e9 (GEAIM).<\/p>\n Plusieurs personnalit\u00e9s du secteur m\u00e9dical et de la soci\u00e9t\u00e9 civile ainsi que le le ministre de la communication et porte parole du gouvernement \u00a0Mustapha El Khalfi \u00e9taient pr\u00e9sentes pour soutenir la cause des associations concern\u00e9es.<\/p>\n A propos de la maladie \u00ab\u00a0La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU)<\/strong><\/p>\n Cette maladie est due \u00e0 l’accumulation progressive dans l’organisme des b\u00e9b\u00e9s d’un compos\u00e9 toxique pour le cerveau qui entra\u00eene un retard mental et des probl\u00e8mes neurologiques graves. Diagnostiqu\u00e9e, un r\u00e9gime strict d\u00e9but\u00e9 avant 3 mois et poursuivi toute l\u2019enfance assure un d\u00e9veloppement normal.<\/p>\n Origine et sympt\u00f4mes de la maladie <\/strong><\/p>\n La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est provoqu\u00e9e par un trouble du m\u00e9tabolisme de la ph\u00e9nylalanine, un acide amin\u00e9 pr\u00e9sent dans l\u2019alimentation. Celui-ci est normalement transform\u00e9 en un autre acide amin\u00e9, la tyrosine, par une enzyme, d\u00e9fectueuse chez les porteurs de la PCU.<\/p>\n Les b\u00e9b\u00e9s atteints d\u00e9veloppent progressivement un retard mental avec des sympt\u00f4mes tels que : convulsions, naus\u00e9es et vomissements, \u00e9ruption cutan\u00e9e proche de l\u2019ecz\u00e9ma, hyperactivit\u00e9, agressivit\u00e9 ou automutilation, p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien r\u00e9duit (microc\u00e9phalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (r\u00e9sultat du d\u00e9ficit en tyrosine)\u2026 Les enfants d\u00e9gagent souvent une odeur de \u00ab souris \u00bb ou de moisi en raison de la pr\u00e9sence d\u2019un sous-produit de la ph\u00e9nylalanine dans leurs urines et leur sueur.<\/p>\n Un r\u00e9gime pratiquement impossible \u00e0 suivre efficacement au Maroc<\/strong><\/p>\n L\u2019enfant doit suivre un r\u00e9gime draconien tr\u00e8s faible en prot\u00e9ines, o\u00f9 viandes, poissons, \u0153ufs, laitages, et f\u00e9culents sont supprim\u00e9s jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli \u00e0 l’adolescence. L\u2019indisponibilit\u00e9 au Maroc et le co\u00fbt tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9 des produits di\u00e9t\u00e9tiques sp\u00e9cifiques (farines, p\u00e2tes sp\u00e9ciales, solutions compl\u00e9mentaires\u2026) font souvent que les enfants \u00ab meurent litt\u00e9ralement de faim \u00bb pour respecter ces r\u00e8gles. De plus, un m\u00e9dicament, stimulant la d\u00e9gradation de la ph\u00e9nylalanine et permettant d’att\u00e9nuer le r\u00e9gime chez certains enfants, existe mais n\u2019est pas non plus disponible au Maroc !<\/p>\n \n