![\"\"](\"https:\/\/zahratalmaghrib.com\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/3-13.jpeg\")
<\/a><\/figure>\nCasablanca, 30 Octobre 2024\/ Dr Moussayer Khadija\/Pr\u00e9sidente AMRM<\/p>\n\n\n\n
A l\u2019occasion de la journ\u00e9e internationale de l\u2019 hypophosphatasie c\u00e9l\u00e9br\u00e9e le 30\u00a0 octobre, et dans le cadre de sa compagne de\u00a0 sensibilisation aux maladies rares soutenue par les Laboratoires AstraZeneca, l\u2019alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) appelle \u00e0 une meilleure sensibilisation \u00a0\u00e0 cette maladie rare m\u00e9connue. L\u2019hypophosphatasie , une maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire, affecte \u00a0principalement la min\u00e9ralisation osseuse et dentaire. Elle \u00a0est due \u00e0 une diminution de l\u2019activit\u00e9 des phosphatases alcalines, une enzyme dont la \u00a0fonction est d\u2019acc\u00e9l\u00e9rer la liaison des phosphates avec le calcium afin de former du phosphate de calcium, indispensable \u00e0 la solidit\u00e9 de l\u2019os.<\/p>\n\n\n\n
La maladie est tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne et se manifeste sous plusieurs formes, \u00a0selon son\u00a0 \u00e2ge d’apparition\u00a0 et sa s\u00e9v\u00e9rit\u00e9.\u00a0 \u00a0Les enfants affect\u00e9s peuvent pr\u00e9senter un retard de croissance, des d\u00e9formations osseuses, et une fragilit\u00e9 osseuse entrainant \u00a0des fractures fr\u00e9quentes. La perte pr\u00e9matur\u00e9e des dents de lait d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge de l\u2019enfant est un des premiers sympt\u00f4mes de la maladie. Dans ses formes les plus s\u00e9v\u00e8res, elle peut se traduire par une d\u00e9min\u00e9ralisation majeure du squelette, parfois d\u00e9tectable in utero pouvant mener \u00e0 une naissance sans structure osseuse. Par ailleurs, elle peut induire une hypercalc\u00e9mie ou une insuffisance respiratoire. \u00a0 Les formes observ\u00e9es chez \u00a0l\u2019adulte, g\u00e9n\u00e9ralement moins s\u00e9v\u00e8res, \u00a0se manifestent par des\u00a0douleurs\u00a0osseuses, une perte de la\u00a0densit\u00e9 osseuse, des fractures, ainsi que des \u00a0probl\u00e8mes dentaires\u00a0tels que la perte pr\u00e9matur\u00e9e des dents. <\/p>\n\n\n\n
La maladie est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne ALPL codant pour l\u2019enzyme phosphatase alcaline. Le d\u00e9ficit de cette enzyme \u00a0conduit \u00a0en plus \u00e0 une carence en vitamine B6 et une accumulation pathologique de substrats des phosphatases alcalines engendrant des manifestations neurologiques telles que des convulsions sensibles \u00e0 la vitamine B6. Au Maroc, c\u2019est une maladie mal connue et sous diagnostiqu\u00e9e, elle est souvent confondue avec d\u2019autres maladies osseuses plus communes, telles que le rachitisme, l\u2019ost\u00e9oporose et l\u2019ost\u00e9omalacie et susceptible de menacer\u00a0 la vie des nourrissons.<\/p>\n\n\n\n<\/a><\/figure>\n