Information \u00a0et sensibilisation aux professionnels de sant\u00e9\u00a0 comme aux malades et aux familles<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Cet \u00e9v\u00e8nement a pour objectif de promouvoir la sant\u00e9 des personnes atteinte \u00e0 travers l\u2019\u00e9ducation, la sensibilisation et le soutien \u00e0 la recherche. La PCU \u00a0est une maladie rare h\u00e9r\u00e9ditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge pr\u00e9coce, d\u2019un retard psychomoteur et mental aux cons\u00e9quences graves, \u00e0 la suite de la destruction des cellules nerveuses du cerveau par \u00a0l\u2019accumulation \u00a0toxique\u00a0 d\u2019un acide amin\u00e9 (ph\u00e9nylalanine). Le seul traitement est un r\u00e9gime alimentaire se basant sur des produits di\u00e9t\u00e9tiques faibles en ph\u00e9nylalanine, malheureusement tr\u00e8s chers. D\u2019\u00e9minents sp\u00e9cialistes du Maroc, des Etats Unis, du Canada et d\u2019Europe interviendront lors d\u2019une 1\u00e8re journ\u00e9e scientifique. La 2\u00e8me<\/sup> journ\u00e9e, le \u00ab\u00a0PKU family camp\u00a0\u00bb, sera d\u00e9di\u00e9e aux familles, patients et aussi au corps m\u00e9dical pour \u00e9changer et faire conna\u00eetre les \u00a0bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience\u00a0 du r\u00e9gime. Une journ\u00e9e encadr\u00e9e par des sp\u00e9cialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychop\u00e9dagogique \u00e0 leurs familles.<\/p>\n\n\n\n Un mal aux cons\u00e9quences trop souvent irr\u00e9versibles<\/strong><\/p>\n\n\n\n La PCU est provoqu\u00e9e par un trouble du m\u00e9tabolisme de la ph\u00e9nylalanine, un acide amin\u00e9 (fragment de prot\u00e9ines) pr\u00e9sent dans l\u2019alimentation et normalement transform\u00e9 en un autre acide amin\u00e9, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve par contre d\u00e9fectueuse chez les porteurs de la PCU. Ces b\u00e9b\u00e9s d\u00e9veloppent progressivement un retard mental et psychomoteur avec des sympt\u00f4mes tels que : convulsions, naus\u00e9es et vomissements, \u00e9ruption cutan\u00e9e , hyperactivit\u00e9, agressivit\u00e9 ou automutilation, p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien r\u00e9duit (microc\u00e9phalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (r\u00e9sultat du d\u00e9ficit en tyrosine)\u2026 Les enfants d\u00e9gagent souvent une odeur de \u00ab souris \u00bb ou de moisi en raison de la pr\u00e9sence d\u2019un sous-produit de la ph\u00e9nylalanine dans leurs urines et leur sueur.<\/p>\n\n\n\n Le r\u00e9gime \u00ab une mission presque impossible \u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n L\u2019enfant doit suivre un r\u00e9gime tr\u00e8s strict faible en prot\u00e9ines, o\u00f9 viandes, poissons, \u0153ufs, laitages, et f\u00e9culents sont supprim\u00e9s jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli \u00e0 l’adolescence. La disponibilit\u00e9 pr\u00e9caire au Maroc et le co\u00fbt tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9 des produits di\u00e9t\u00e9tiques sp\u00e9cifiques (farines, p\u00e2tes sp\u00e9ciales, solutions compl\u00e9mentaires\u2026) font souvent que les enfants \u00ab meurent litt\u00e9ralement de faim \u00bb pour respecter ces r\u00e8gles. Une boite de lait sp\u00e9cifique pour enfants co\u00fbte dans les 500 Dh et n\u2019est m\u00eame pas souvent disponible au Maroc ! De plus, un m\u00e9dicament, stimulant la d\u00e9gradation de la ph\u00e9nylalanine et permettant d’att\u00e9nuer le r\u00e9gime chez certains enfants, existe mais \u2026 n\u2019est pas non plus disponible ! Outre les contraintes \u00e9normes g\u00e9n\u00e9r\u00e9es par la maladie, les familles vivent donc une \u00ab v\u00e9ritable gal\u00e8re \u00bb entre la chert\u00e9 et l\u2019indisponibilit\u00e9 du traitement ! On se doit de souligner l\u2019aide importante (produits sp\u00e9cifiques\u2026) fournie par l\u2019HEMSA \u00e0 SOS PKU qui la r\u00e9partit ensuite.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Un geste salvateur mais h\u00e9las pas syst\u00e9matis\u00e9 : le d\u00e9pistage n\u00e9onatal<\/strong><\/p>\n\n\n\n La maladie touche suivant les pays entre 1 nouveau-n\u00e9 sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinit\u00e9 existante, qui augmente la fr\u00e9quence de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique. Normalement, cette maladie doit \u00eatre d\u00e9pist\u00e9e de fa\u00e7on syst\u00e9matique chez tous les nouveau-n\u00e9s, il r\u00e9sulte de l\u2019absence de ce d\u00e9pistage et du r\u00e9gime pr\u00e9coce, plusieurs milliers d\u2019enfants et d\u2019adultes handicap\u00e9s mentaux. Ce test, op\u00e9r\u00e9 \u00e0 partir de quelques gouttes de sang pr\u00e9lev\u00e9 au 3e jour de vie et d\u00e9pos\u00e9 sur un papier buvard, permettrait pourtant de les \u00e9viter, ainsi que cela existe d\u00e9j\u00e0 dans tous les pays europ\u00e9ens et certains pays arabes.<\/p>\n\n\n\n Une concertation avec les pouvoirs publics<\/strong><\/p>\n\n\n\n Des discussions sont en cours \u00a0avec le minist\u00e8re de la Sant\u00e9 et les diff\u00e9rentes parties prenantes pour\u00a0: la reconnaissance \u00a0de la PCU comme affection de \u00a0longue dur\u00e9e (ALD), le lancement d\u2019un programme de \u00a0d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00a0et la mise sur le march\u00e9 \u00a0des produits di\u00e9t\u00e9tiques. La manifestation sera enfin mise \u00e0 profit pour la signature de conventions \u00a0de partenariat entre \u00a0l\u2019AMSEM et SOS PKU MAROC avec l\u2019Alliance des Maladies Rares au Maroc.<\/strong><\/p>\n\n\n
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