Une randonn\u00e9e \u00e0 Benslimane avec le soutien du laboratoire Jansen, le 27 f\u00e9vrier 2022, en soutien aux maladies rares en g\u00e9n\u00e9ral et \u00e0 une des plus s\u00e9v\u00e8res en particulier, l\u2019hypertension art\u00e9rielle pulmonaire, sous le slogan \u00ab\u00a0un pas pour un meilleur souffle\u00a0\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
De nombreux malades et leurs familles en souffrance<\/strong><\/p>\n\n\n\n Les maladies rares sont un ensemble de pathologies qui par d\u00e9finition touchent moins d\u2019une personne sur 2 000. N\u00e9anmoins, leur nombre tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9, pr\u00e8s de 8 000 maladies rares d\u00e9j\u00e0 recens\u00e9es, fait qu\u2019une personne sur 20 en est concern\u00e9e, soit 5 % de la population mondiale et environ 1,5 millions de marocains. Ces maladies sont souvent chroniques, \u00e9volutives et en g\u00e9n\u00e9ral graves. Leur expression est extr\u00eamement diverse : neuromusculaires, m\u00e9taboliques, immunes, canc\u00e9reuses. Entravant l\u2019autonomie, elles emp\u00eachent par exemple de bouger dans le cas des myopathies, voire pour les r\u00e9tinites, respirer pour la mucoviscidose, r\u00e9sister aux infections pour les d\u00e9ficits immunitaires, occasionner des fractures \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition en cas de maladie des os de verre\u2026<\/p>\n\n\n\n Cette cat\u00e9gorie d\u2019affections est \u00e0 l\u2019origine d\u2019innombrables difficult\u00e9s pour les patients et leur famille. Cela commence d\u00e9j\u00e0 par un long parcours pour obtenir un diagnostic exact : ce dernier est en effet assez difficile du fait du grand nombre de ces maladies rares et de leur pr\u00e9sentation clinique souvent d\u00e9routante avec des atteintes fr\u00e9quentes de plusieurs organes. Or, aucun m\u00e9decin ne peut ma\u00eetriser cet ensemble de cas si diff\u00e9rents !<\/p>\n\n\n\n Leur prise en charge est \u00e9galement chaotique au Maroc, du fait justement de l\u2019absence de centres de r\u00e9f\u00e9rence et de comp\u00e9tence pour ces pathologies ainsi que de d\u00e9pistage n\u00e9onatal syst\u00e9matique pour tous les nouveau-n\u00e9s. L\u2019absence de couverture m\u00e9dicale universelle et la non-disponibilit\u00e9 de certains m\u00e9dicaments compliquent aussi l\u2019obtention de soins r\u00e9ellement efficaces.<\/p>\n\n\n\n Des solutions pour limiter les d\u00e9g\u00e2ts caus\u00e9s par les maladies rares<\/strong><\/p>\n\n\n\n Un d\u00e9pistage n\u00e9onatal syst\u00e9matique pour tous les nouveau-n\u00e9s, non encore mis en place au Maroc, est crucial dans cette lutte contre certaines de ces maladies : il permettrait par exemple d\u2018\u00e9viter un handicap certain caus\u00e9 par l\u2019hypothyro\u00efdie cong\u00e9nitale<\/strong> ou par la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie<\/strong> (un d\u00e9faut d\u2019assimilation d\u2019un acide amin\u00e9, la ph\u00e9nylalanine) gr\u00e2ce respectivement \u00e0 un traitement peu co\u00fbteux et \u00e0 un r\u00e9gime alimentaire ad\u00e9quat, commenc\u00e9s tous les deux d\u00e8s la naissance.<\/p>\n\n\n\n On pourrait mieux limiter les d\u00e9g\u00e2ts caus\u00e9s par ces maladies \u00e9galement gr\u00e2ce \u00e0 des th\u00e9rapeutiques innovantes qui remplacent des substances manquantes, notamment des enzymes ou la th\u00e9rapie g\u00e9nique qui r\u00e9pare un g\u00e8ne d\u00e9faillant.<\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/zahratalmaghrib.com\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/maladies-orphelines.jpg\")
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