- Advertisement -
د.موسيار خديجة رئيسة إئتلاف الأمراض النادرة بالمغرب
بمناسبة اليوم العالمي لمرض الهيموغلوبين الليلي الانتيابي الذي يحتفل به يوم 12 أكتوبر، و في إطار حملة للتوعية بالأمراض النادرة التي يخوضها تحالف الأمراض النادرة بالمغرب بدعم من مختبرات أسترا زينيكا، يدعو التحالف إلى تعريف أفضل لهذا المرض النادر و المتعدد الأوجه. مرض الهيموجلوبين الليلي الانتيابي ينتج عن خلل في نخاع العظم و خاصة في الخلايا الجذعية المنتجة للدم، و التي تنشا عنها جميع خلايا الدم: خلايا الدم الحمراء و الصفائح الدموية و الخلايا الليمفاوية، و ما إلى ذلك. و يتميز بفقر الدم الانحلالي الناتج عن تدمير خلايا الدم الحمراء، و تكوين متكرر لجلطات الدم في الأوعية و ضعف إنتاج خلايا الدم.
يمكن أن يؤثر هذا المرض النادر و غير الوراثي على جميع الأعمار، و لكن خاصة على الشباب. مظاهر المرض متنوعة جدًا، و لهذا السبب ليس من السهل دائمًا تشخيصه. بالإضافة إلى فقر الدم الانحلالي، فإنها تشمل تجلطات الأوعية الدموية في 30 إلى 40٪ من الحالات، و خاصة أوردة الكبد و البطن و الدماغ و الجلد. اعتمادًا على الوعاء المصاب، يمكن أن تسبب هذه الجلطات تورمًا في الساقين أو الذراعين، أو آلامًا في البطن، أو تضخم الكبد، أو ظهور السوائل في البطن، أو الصداع. ينجم المرض عن طفرة مكتسبة على صعيد جين PIGA المتواجد على كروموسوم X، و المتحكم في ضمان إنتاج بعض البروتينات المتخصصة الموجودة على سطح خلايا الدم و التي تحميها من المهاجمة من طرف النظام المكمل و هو جزء من الجهاز المناعي المشارك في الدفاع ضد مسببات الأمراض. و نتيجة لذلك، تصبح خلايا الدم عرضة للتنشيط التكميلي، مما يؤدي إلى استمرار تدميرها.
يمكن أن يؤدي المرض إلى ظهور بول داكن اللون أثناء الليل و في الصباح، و هي العلامة التي تعطي للمرض هذا الاسم، و لكنها تحدث فقط في حوالي 25٪ من الحالات. على الرغم مما يوحي به الاسم، يحدث انحلال الدم طوال النهار و ليس فقط في الليل. في المغرب، يشكل هذا المرض مشكلة حقيقية لأنه لا يزال مجهولا و بالتالي لا يتم تشخيصه. و يمكن أن تكون خطورته مهددة للحياة، خاصة و أن بعض علاجاته الفعالة للغاية غير متوفرة. و نظرًا لتعقيد تشخيصه و علاجه، فمن الضروري وجود مراكز مرجعية مخصصة لهذا المرض.
